Una nuova mappa del genoma basata su CRISPR per comprendere le malattie
In un lavoro monumentale che promette di accelerare la ricerca biomedica, gli scienziati del Broad Institute del MIT e di Harvard hanno pubblicato una mappa completa delle interazioni genetiche nelle cellule umane. Lo studio, apparso su Cell, ha utilizzato la tecnologia di editing genetico CRISPR-Cas9 per disattivare sistematicamente quasi 20.000 geni, uno per uno e in combinazione, per osservarne gli effetti sulla sopravvivenza cellulare.
La “Regola del Cablaggio” Genetico
Questa mappa delle “letalità sintetiche” rivela come i geni lavorano insieme in reti complesse per mantenere le cellule in vita. Una letalità sintetica si verifica quando la perdita di due geni è fatale per una cellula, mentre la perdita di uno solo dei due non lo è. Queste interazioni sono cruciali per comprendere la resilienza delle cellule e le vulnerabilità che possono essere sfruttate per trattare malattie come il cancro.
“Abbiamo creato una sorta di ‘regola di cablaggio’ per il genoma umano”, ha affermato il dott. William Hahn, uno degli autori senior dello studio. “Questa mappa ci permette di prevedere come le cellule risponderanno a perturbazioni genetiche, aprendo la porta a nuove terapie mirate.”
Applicazioni Terapeutiche
L’applicazione più immediata è in oncologia. Molte cellule tumorali presentano mutazioni che disattivano specifici geni. Utilizzando la mappa, i ricercatori possono identificare un secondo gene la cui inibizione sarebbe letale solo per le cellule tumorali, lasciando intatte le cellule sane. Questo approccio di “terapia di precisione” potrebbe portare a farmaci più efficaci e con meno effetti collaterali. Il team ha già reso pubblici tutti i dati, creando una risorsa inestimabile per la comunità scientifica globale.
