L’Oasi di Troina accelera sulla genetica: nuovi macchinari grazie al PNRR per diagnosi più veloci

L’IRCCS Oasi di Troina fa un significativo passo avanti nel potenziamento dei suoi servizi diagnostici. Grazie a un importante investimento, il Dipartimento di Genetica dell’istituto si è dotato di apparecchiature tecnologiche di ultima generazione, acquistate utilizzando i fondi del PNRR. L’obiettivo è duplice: ottimizzare i processi di analisi e, soprattutto, ridurre drasticamente i tempi di attesa per i risultati, a beneficio diretto dei pazienti.

Il cuore della nuova tecnologia

Questo salto qualitativo nella capacità operativa del centro si basa su tre strumenti specifici. Il primo, “MGI 400 Next Generation Sequencing”, è un potente sequenziatore capace di generare enormi quantità di dati, fondamentale per il sequenziamento dell’intero genoma (Whole Genome Sequencing) e per l’analisi degli esoni (Whole Exome Sequencing). Si tratta di analisi cruciali per individuare mutazioni genetiche causative, utili sia per la ricerca scientifica che per la diagnostica clinica.

Ad affiancarlo c’è l'”Hamilton Microlab Star”, un sistema che automatizza la complessa fase di preparazione degli esperimenti NGS (Next Generation Sequencing). Questo non solo riduce il rischio di errori umani, ma garantisce anche una maggiore riproducibilità e permette di processare molti campioni in parallelo. Infine, l’apparecchiatura “Symphony” è dedicata alla preparazione dei campioni e alla purificazione degli acidi nucleici (DNA/RNA), uno step iniziale essenziale per quasi tutte le analisi genetiche.

Un punto di riferimento che guarda al futuro

«Siamo estremamente orgogliosi di questo traguardo», ha affermato il professor Francesco Calì, Direttore del Dipartimento dei Laboratori. «Questi nuovi strumenti non solo consolidano la nostra posizione di leadership nel campo della genetica, ma ci permettono di rispondere con ancora maggiore efficacia alle esigenze della comunità e dei nostri partner ospedalieri». Da circa quarant’anni, infatti, la Genetica dell’Oasi è un punto di riferimento per numerosi ospedali e presidi sanitari in Sicilia, grazie al suo impegno nella diagnosi delle malattie genetiche, unito a un’intensa attività di ricerca su disabilità intellettiva, patologie del neurosviluppo e malattie neuropsichiatriche.

La genetica come pilastro della medicina personalizzata

Un investimento che guarda dritto al futuro della medicina. «L’obiettivo è sempre stato quello di offrire il meglio in termini di ricerca e diagnosi», ha aggiunto il dottor Raffaele Ferri, Direttore Scientifico dell’IRCCS Oasi. «Con queste acquisizioni facciamo un ulteriore passo avanti verso un futuro in cui la genetica avrà un ruolo sempre più centrale nella medicina personalizzata e nella prevenzione».

Una visione condivisa dal Direttore Generale, il dottor Arturo Caranna: «Potenziare le nostre capacità diagnostiche significa offrire risposte concrete e tempestive alle famiglie e ai professionisti sanitari che si affidano a noi. La genetica è un pilastro fondamentale del nostro Istituto e continueremo a investire in tecnologie e competenze per stare al passo con l’evoluzione tecnologica».